產(chǎn)品描述
Illumina Chinese Genotyping Array（CGA芯片） 是一款先進(jìn)的基因分型芯片，由Illumina聯(lián)合微基因（WeGene）等機(jī)構(gòu)組成的聯(lián)盟共同設(shè)計(jì)，整合中國人群特異性遺傳變異數(shù)據(jù)，可為群體規(guī)模遺傳研究、變異篩選和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究提供高價(jià)值、可擴(kuò)展且經(jīng)濟(jì)高效的解決方案。
產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)
1. 針對(duì)中國人群優(yōu)化，移除非相關(guān)位點(diǎn)，新增特有變異
2. 廣泛的藥物基因組學(xué)標(biāo)記和外顯子內(nèi)容
3. 廣泛的疾病種類覆蓋
4. 高變異檢出率（＞99%）和重現(xiàn)性（＞99.9%）
5. 可應(yīng)用于疾病風(fēng)險(xiǎn)分析、藥物基因組學(xué)研究、健康和生活方式報(bào)告以及復(fù)雜疾病等研究
6. 適用于各種樣本類型：唾液、血液、口腔拭子和FFPE樣本等
位點(diǎn)覆蓋：移除非中國人群冗余位點(diǎn)，新增>70,000個(gè)中國人群特有變異位點(diǎn)（未見于公共數(shù)據(jù)庫），顯著提升低頻變異（MAF=1-5%）的檢測(cè)能力。
插補(bǔ)精度：基于數(shù)萬例中國樣本的全基因組數(shù)據(jù)優(yōu)化，提高罕見變異插補(bǔ)準(zhǔn)確性，支持大規(guī)模疾病關(guān)聯(lián)研究。
HLA區(qū)域增強(qiáng)：整合10,000例漢族HLA樣本數(shù)據(jù)，對(duì)>11,000個(gè)MHC標(biāo)簽SNP實(shí)現(xiàn)>80%的4位/2位HLA等位基因插補(bǔ)精度，助力免疫疾病研究。
全基因組骨架：覆蓋常見與低頻變異，提升全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）的統(tǒng)計(jì)效力。
臨床功能性位點(diǎn)：納入多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分（PRS）、藥物基因組學(xué)（如PharmGKB數(shù)據(jù)庫）、癌癥驅(qū)動(dòng)突變等臨床研究熱點(diǎn)位點(diǎn)。
內(nèi)置QC標(biāo)記：支持樣本追蹤、血統(tǒng)分析和分層研究，確保大規(guī)模隊(duì)列研究的可靠性
實(shí)驗(yàn)流程
| 樣本類型 | 建議送樣量 | 保存、運(yùn)輸介質(zhì) |
| 組織 | ＞50mg | -80℃保存，干冰運(yùn)輸 |
| 細(xì)胞 | ＞2 x 10^6 | -80℃保存，干冰運(yùn)輸 |
| 血液 | ＞1ml | -80℃保存，干冰/4度（新鮮）運(yùn)輸 |
| FFPE | A.切片組織面積大于1cm2，切片表面無劃痕，無干裂，均勻貼片的石蠟切片； B.切片組織細(xì)胞>30000個(gè)；有核細(xì)胞比例>80%；腫瘤細(xì)胞比例>20%，白片厚度5~ 10um，需3-5片，組織面積偏小或細(xì)胞核占比未達(dá)80%以上，需提供5-12片； C.石蠟塊：厚度4mm以上，組織約綠豆大小以上； D.蠟卷：厚度25um左右，2-5卷 | 4℃或常溫保存和運(yùn)輸 |
| 唾液 | >1ml，盡量收集較多的細(xì)胞 | 常溫或4℃運(yùn)輸 |
| 口腔拭子 | 1.5ml管 2管，或5ml管1管 | 常溫或4℃運(yùn)輸 |
| gDNA | ＞1ug | -80℃保存，干冰運(yùn)輸 |
研究方向/思路
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